近年来，随着高通量测序技术和质谱技术的快速发展，转录组与代谢组的联合分析已成为揭示疾病分子机制和挖掘临床诊疗靶点的重要工具，为临床研究提供了新的视角。疾病的发病机制及其进展往往复杂，诸如基因突变、基因表达变化、代谢改变等众多因素共同影响着生命体的特征变化。单一组学的数据难以对复杂的生理过程进行全面而系统的解析，往往难以获得高影响力的研究成果。因此，多组学的联合分析不仅能相互验证，降低单一组学分析的局限性和假阳性结果，还能更加系统地解析分子功能和调控机制。

转录组通过基因RNA的表达水平揭示调控网络，而代谢组则直接反映生物体内代谢产物的变化。转录组与代谢组的联合作用可以筛选出与疾病变化相关的关键基因、代谢物和代谢通路，从而更深入地探索疾病的转录调控机制。联合分析的基本思路包括：首先，根据研究目的收集相关样本，如疾病患者与健康对照的组织、血清、血浆、细胞等。如果样本难以直接获取，则需构建模型样本；其次，进行转录组分析以提取RNA并进行鉴定和定量；随后进行代谢组分析，提取代谢产物并对其进行定性和定量；接着，进行联合分析，通过寻找共同的KEGG通路与富集功能，筛选共同变化的基因、代谢物和代谢通路，进而解析疾病的转录调控机制；最后，可结合分子实验进一步验证转录调控机制。

在2022年2月15日，德克萨斯大学西南医学中心的张青教授团队在《Cancer Research》上发表了一项研究，题为“Integrated Metabolic Profiling and Transcriptional Analysis Reveals Therapeutic Modalities for Targeting Rapidly Proliferating Breast Cancers”。研究背景中指出，乳腺癌是全球女性中发病率和死亡率较高的恶性肿瘤，尤其是三阴性乳腺癌（TNBC），其缺乏有效的治疗靶点，因此迫切需要寻找新的治疗策略，以及通过代谢异常对患者进行分层以设计个性化治疗方案。

研究结果显示，经过对乳腺癌患者和TNBC患者来源的异种移植样本进行代谢分析，发现31个肿瘤样本中共检测到301种代谢物。进而，通过转录组测序发现其中一些TNBC肿瘤与基底样乳腺癌相关，且在代谢通路分析中发现不同亚型之间的代谢特征也有所区别。根据代谢组学和转录组学的联合分析，发现Cluster2显著富集于细胞增殖相关通路，而Cluster1则与血管生成相关的通路富集更高。

针对TNBC中嘧啶代谢和谷氨酰胺代谢的升高，研究者进行了进一步的功能验证实验，发现嘧啶生物合成抑制剂Brequinar对于TNBC细胞系或PDX模型显示出良好的治疗效果，并显示出相较于标准化疗更好的疗效及更小的毒性。这一发现可能为后续TNBC患者的靶向治疗提供了新的思路。

通过转录组与代谢组的联合分析，我们为TNBC及相关乳腺癌类型的研究提供了新的视角和理论依据。同时，在生物医疗领域，尊龙凯时致力于为科研工作者提供转录组与代谢组联合分析的相关服务，帮助有效整合这些复杂数据，挖掘潜在的生物学关联。

综上所述，转录组与代谢组的联合分析不仅成为揭示疾病分子机制的重要工具，同时也为临床诊断与治疗提供了新的机会。而如何有效地整合这些数据并发掘潜在的关系，将是未来转录组与代谢组联合分析研究需要面对的挑战。若您正从事此领域的研究，欢迎体验尊龙凯时提供的专业服务，助力您的科研突破。